LinksSitemapContact
U bent hier:

Erfelijke darmkanker

Genetische centra

Vragen? U kunt terecht in één van de genetische centra in Vlaanderen:

Dikkedarmkanker

Coloscopie
Een coloscopie is een medisch onderzoek waarbij een specialist met een lange flexibele buis via de anus de binnenkant van de dikke darm bekijkt. Vooraf is er een wat vervelende voorbereiding om de darm leeg te maken. Doordat krachtige spierontspanners gegeven worden, bent u nadien wat suf en heeft u een begeleider nodig. Veel ziekenhuizen hebben een folder over dit onderzoek, vraag ernaar als u binnenkort zo’n onderzoek moet ondergaan.

Voor welke ziekten kan je je genetisch laten testen?
Enkele voorbeelden:
-    Hereditair niet-polyposis colorectaal carcinoma syndroom (HNPCC)
-    Familiale adenomateuze polyposis (FAP)
-    Erfelijke darmkanker als gevolg van mutaties in het MutYH-gen.
-    Erfelijke borst- en eierstokkanker
-    Ziekte van Huntington
-    Erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer
-    enz.
Meer informatie (boeken, brochures enz.) over erfelijkheid en predictieve tests vindt u op www.kuleuven.be/psychogen/publieksvoorlichting.htm.

Dikkedarmkanker is de op twee na meest voorkomende kanker bij mannen (na prostaat- en longkanker), en de tweede kanker bij vrouwen (na borstkanker). Bij één op de vijf mensen die dikkedarmkanker krijgen, speelt erfelijkheid een rol.  We praatten met enkele mensen over erfelijke belasting, dikkedarmkanker en genetisch onderzoek.

Tekst: Els Put, uit Leven 43, juli 2009

 

 

‘Blij dat ik weet welk risico ik draag’

Mieke (48) vertelt haar verhaal anoniem: erfelijke darmkanker is immers niet alleen je eigen verhaal, maar ook dat van je hele familie. Mieke zag het als haar verantwoordelijkheid om haar dichte en verre familie te informeren. Ze doorbrak een taboe.

‘Opgelucht was ik, dat dat ‘ding’ weg was. Zeven jaar geleden. Ik liep al maanden moe maar de dokter vond geen oorzaak. Dus mijn vermoeidheid was psychisch. Zat ik niet met onbewuste, onderhuidse problemen? Had ik geen depressie? Ik dacht van niet, neen, maar ging toch in behandeling. Je volgt de raad die je krijgt. Tot ik op een dag op spoed belandde met hevige buikpijn. Ineens ging alles snel: foto’s, een scan en dan de operatietafel op. Neen, het was geen appendicitis, de artsen zagen een gezwel in mijn darm. Na de operatie voelde ik me heel erg opgelucht: de oorzaak van mijn eindeloze vermoeidheid was weg. Alles kwam goed. Ik was weer in orde. Ik twijfelde geen moment dat ook verdere onderzoeken goed zouden zijn. Mijn vriendinnen waren ongeruster dan ik. Maar ik kreeg gelijk, ik had geen andere tumoren, geen meta’s. Ik kreeg nog wel zes beurten chemo: telkens één week chemo en drie weken herstel. De eerste twee beurten vielen mee, nadien werd het moeilijker. Maar na een jaar kon ik mijn nieuwe start maken.’

‘Alleen de vermoeidheid bleef, nog jaren. En de chemo heeft wat gaatjes in mijn geheugen gebrand. Mijn job als onderwijzeres in de derde klas werd te zwaar. Ik solliciteerde elders en kon halftijds aan de slag als bibliotheekassistente. Een juiste beslissing. Stilaan werd ik die vermoeidheid de baas en vorig jaar vond ik een voltijdse baan in een bibliotheek dichter bij huis.’

Positieve tests
Veertien dagen na mijn operatie had ik een eerste gesprek met de arts over de erfelijkheid van darmkanker. Ik liet mij testen en bleek inderdaad drager van het darmkankergen. Darmkanker is een deel van onze familiegeschiedenis.

Beter weten en voorkomen dan onze kop in het zand.
Mijn vader heeft darmkanker gehad, en ook twee tantes en drie nonkels, zes ‘kinderen’ uit een gezin van acht. Ik ben op de jongste leeftijd ziek geworden, op 41. In onze familie was er duidelijk sprake van een erfelijke factor. De dokter stelde voor dat iedereen in onze familie zich elke twee jaar zou laten screenen op darmkanker met een coloscopie (zie kader)  zolang nog niet kon worden vastgesteld wie drager van de mutatie is.’

 

‘Twee jaar geleden kwamen er betere predictieve tests beschikbaar. Mijn vader en één broer zijn drager van het darmkankergen. Of mijn broer het doorgegeven heeft aan zijn kinderen weten we nog niet, die zijn te jong om zich te laten testen.’

‘We zijn een vrij nuchtere familie, komen uit een groot boerengezin. Of we ons zouden laten testen, daar werd niet aan getwijfeld. Beter weten en voorkomen dan onze kop in het zand.’

Een grote stamboom
‘Ik ben de oudste thuis. Mijn ouders hebben me al vroeg verantwoordelijkheid geleerd: jij moet zorgen voor je zus en broers. Voor je familie. Dat heb ik ook gedaan. Zodra ik na mijn operatie wist dat mijn kanker erfelijk was, heb ik het mijn familie verteld en hen aangespoord om zich te laten onderzoeken. Toen het twee jaar geleden mogelijk werd om ook dragerschap vast te stellen, ben ik mijn verdere familie gaan opsporen en informeren. Eerst mijn ooms en tantes zodat die ook hun eigen kinderen op de hoogte konden brengen. En weer verder: mijn overgrootvader had vijftien kinderen, één van de dochters had een feilloos geheugen en kon me precies vertellen in welke ‘stammen’ er mensen darmkanker hadden. Ze hielp me met adressen en telefoonnummers. Kinderloze oudooms en –tantes kon ik overslaan maar alle andere verre familieleden heb ik getelefoneerd of brieven geschreven. Bij een aantal stammen ben ik op familiebijeenkomsten uitleg gaan geven wanneer ze daarom vroegen. En voor de oudere generatie heb ik een ‘prikdag’ georganiseerd zodat de mindermobielen toch een test konden laten afnemen.’

‘Niet iedereen ging op mijn voorstellen voor meer informatie in. Sommige mensen wilden het echt niet weten, maar velen wel. En ieder maakte zelf uit of hij zich wou laten testen. Ik ben blij dat ik die ronde gemaakt heb. En nu merk ik dat een vraag als “Hoe was je controle?” gewoon geworden is wanneer de familie elkaar ontmoet. Geen taboe meer, maar een deel van ons leven.’

Preventie operatie
‘Nu ik een nieuwe job heb, kan ik een andere belangrijke beslissing nemen. Mijn risico op baarmoederslijmvlieskanker en eierstokkanker ligt tienmaal hoger dan bij een andere vrouw doordat ik drager ben van het darmkankergen. Daarom stelde de arts me na mijn positieve gentest een preventieve operatie voor – het wegnemen van baarmoeder en eierstokken - om mijn risico te verkleinen. Deze kankers worden immers vaak erg laat ontdekt. Op dat voorstel wilde ik wel ingaan, maar niet meteen want ik moest eerst zeker zijn van mijn contract in mijn nieuwe job voor ik weer onder het mes ging. Ik ben alleen, zonder kinderen. Dat vast inkomen is belangrijk voor me, zeker omdat ik al flink ziek geweest ben. Maar nu staat die operatie in mijn agenda voor de volgende maanden.’

‘Ik krijg heel verschillende reacties op mijn beslissing: “Die operatie een jaar uitstellen? Dat is Russische roulette, wie weet of je ondertussen niet ziek wordt!” Tot: “Zou je dat wel doen? Is zo’n drastische ingreep echt wel nodig? Ze kunnen je toch goed controleren?” Maar neen, ik twijfel niet: die ingreep gaat door. Liever voorkomen dan weer moeten genezen.’


Geen seconde geaarzeld!

Ook de naam Clemens is een pseudoniem maar zijn verhaal niet minder boeiend: net op tijd kreeg hij een eerste coloscopie. Clemens (77) vertelt zijn verhaal met dank aan zijn huisarts.

‘Een goede huisarts, dat is belangrijk. Bij een gewone jaarlijkse controle zo’n vijftien jaar geleden, stuurde hij me door voor een coloscopie (zie kader rechts). Bij dat onderzoek nam de arts een poliep weg, een mogelijke voorloper van kanker. Die controle kwam dus net op tijd en ik hoefde geen verdere behandeling, kreeg geen darmkanker. Wel moest ik nadien elk jaar opnieuw een coloscopie. Da’s best een ongemakkelijk en wat vervelend onderzoek, al vind ik dat niet echt een probleem. Omdat ik verder geen poliepen meer ontwikkelde, moet ik nu maar om de twee jaar terug op controle. Toch ben ik me ervan bewust dat ik een risicopatiënt ben.’

‘Darmkanker is erfelijk in onze familie. Ik kom uit een gezin van negen. We zijn met zes op de negen die darmproblemen hebben gehad, en vier daarvan darmkanker.

Wat de resultaten voor mijn zussen en broers zijn, weet ik niet. Maar ik ben drager van het darmkankergen.
Ongeveer twee jaar geleden kwamen er tests om de erfelijkheid van darmkanker te bevestigen: we hebben ons allemaal laten testen. Enkel mijn oudste broer van 80 heeft zich niet meer laten testen. Wat de resultaten voor mijn zussen en broers zijn, weet ik niet. Maar ik ben drager van het darmkankergen. Ook onze twee zonen hebben zich ondertussen laten testen: zij hebben het gen niet. Ik heb het dus – gelukkig – niet doorgegeven. Al is het ook niet zo’n stigma: als je weet dat je een risico draagt, moet je je gewoon tijdig laten controleren en behandelen. En wie heeft er nu niets? Die positieve test belet me niet om van elke dag te genieten, hoor!’

 

‘Me laten testen, was niet zo’n punt, niet voor mij en niet voor mijn zonen. Ik heb geen seconde geaarzeld. Extra begeleiding of gesprekken had ik niet nodig. Niet hiervoor. Ik kan me voorstellen dat, als je je laat testen voor een ziekte zoals de ziekte van Huntington of ALS waarvoor echt geen behandeling bestaat, je met meer vragen zit en steun nodig hebt. Maar niet voor een ziekte die je tijdig kunt opsporen en voorkomen. Ik ben een levend bewijs dat controle belangrijk is.’

 

Wat moet je weten als dikkedarmkanker in je familie vaak voorkomt?

Testen en controles helpen om erfelijke darmkanker te voorkomen.
Bij één op de vijf mensen die darmkanker krijgen, speelt erfelijkheid een rol. Dat betekent dat in die families meer familieleden darmkanker krijgen dan je gemiddeld in de bevolking mag verwachten. En in die groep komt bij een kwart van die patiënten darmkanker echt veel voor.

Professor Eric Legius van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van het UZ Leuven legt uit: ‘We weten dat specifieke mutaties in bepaalde genen hier verantwoordelijk voor zijn. In een aantal families is er op een bepaalde plaats in de genetische code iets fout zodat genen onbruikbaar worden, geïnactiveerd zijn, en dat geeft een sterk verhoogd risico op darmkanker. We kennen ondertussen een vijftal genen die hiervoor verantwoordelijk zijn. Bij de andere patiënten, bij wie darmkanker een beetje frequenter voorkomt dan gemiddeld, spelen variaties in meerdere genen een rol. Elke genetische variant heeft maar een klein effect op het risico op darmkanker maar in combinatie met elkaar en in combinatie met omgevingsfactoren vergroot dat. Die varianten zijn momenteel nog niet goed bekend en kunnen we voorlopig ook niet onderzoeken.’

Wetenschappelijke kennis evolueert, technieken voor genetisch onderzoek verbeteren voortdurend: artsen kunnen nu meer mutaties in meer genen opsporen dan enkele jaren geleden. Eric Legius: ‘We kunnen nu meer patiënten op een betaalbare manier beter screenen. We screenen onder meer wanneer meerdere familieleden darmkanker kregen waarvan minstens één op jonge leeftijd, jonger dan 50 jaar, en wanneer het tumorweefsel specifieke afwijkingen heeft die ons suggereren dat een erfelijke factor meespeelt.’

‘Een diagnostische test, een test om bij een darmkankerpatiënt een erfelijke factor vast te stellen, duurt vele maanden. Het onderzoek start met een screeningstest van het tumorweefsel waarna een screening op drie of vier verschillende genen volgt. Wanneer het juiste gendefect bekend is, kan er veel sneller getest worden of familieleden deze specifieke afwijking ook vertonen. De resultaten van die tests, de predictieve genetische tests, zijn na een zestal weken bekend.’

Darmkanker voorkomen
Darmkanker is een beheersbare aandoening wanneer je weet dat je drager van een genetische mutatie bent: wanneer je je voldoende laat screenen kan je het ontstaan van darmkanker voorkomen. Eric Legius: ‘Wanneer je drager bent van een sterke genetische aanleg voor darmkanker, raden we je aan om elke één tot twee jaar een coloscopie te laten uitvoeren. Bij een gewoon persoon zal het vijf tot tien jaar duren voor een darmpoliep eventueel ontaardt in darmkanker. Bij een persoon met een sterke erfelijke aanleg verloopt dit sneller door het genetische defect: vandaar die controle elke één tot twee jaar om poliepen tijdig te ontdekken. Wanneer mensen te horen krijgen dat ze geen drager zijn, moeten ze geen coloscopieën laten doen maar blijven ze best alert voor de symptomen van darmkanker zoals bloedverlies bij de stoelgang. Wanneer mensen met een sterke erfelijke aanleg meerdere poliepen tegelijkertijd ontwikkelen over de hele dikkedarm, kunnen artsen de darm wegnemen om het ontstaan van darmkanker voor te blijven.’

 

Genetisch testen: waar vind je uitleg, wie staat klaar voor een gesprek?
De Vlaamse centra voor menselijke erfelijkheid (CME) of medische genetica informeren, testen, en bieden begeleiding bij erfelijke aandoeningen zoals erfelijke darmkanker.

Wat wil je weten wanneer er een kans is dat je een erfelijke vorm van darmkanker hebt? Hoe verwerk je dat? Professor Gerry Evers-Kiebooms en psychologe Lieve Denayer geven in het CME van de Universitaire Ziekenhuizen van Leuven psychologische begeleiding aan personen die een genetische test voor een erfelijke aandoening willen laten doen. Gerry Evers-Kiebooms: ‘Mensen nemen contact op met onze dienst op eigen initiatief of na doorverwijzing door hun huisarts of behandelende arts.’

Lieve Denayer: ‘Soms biedt iemand zich alleen en schoorvoetend aan voor een predictieve test, soms komen meerdere broers en zussen samen op consultatie. Voor het predictief testen van erfelijke darmkanker is de drempel tamelijk laag. Door de ervaringen in hun familie weten dragers van een specifieke mutatie vaak dat je darmkanker kan voorkomen wanneer je je regelmatig medisch laat volgen. Hoe iemand omgaat met het feit dat hij drager is - zonder dat hij symptomen heeft -, hangt af van zijn persoonlijkheid en van wat hij zelf in zijn familie concreet meemaakte. Een meerderheid van de familieleden laat zich predictief testen, slechts een minderheid wil het niet weten. Bij hen is de weerstand te groot: ze zijn bang dat ze niet om kunnen met een mogelijk slecht resultaat.’

Wanneer je drager bent van een specifieke mutatie die verantwoordelijk is voor darmkanker, heb je een sterk verhoogd risico op darmkanker. Bovendien hebben dragers bij iedere zwangerschap één kans op de twee om de mutatie door te geven aan hun kinderen. Lieve Denayer: ‘Een slecht resultaat beroert mensen, het is best een schok. Maar meestal weerhoudt het verhoogde risico mensen er niet van om voor kinderen te kiezen omdat regelmatige controles darmkanker kunnen voorkomen.’ Door de controleerbaarheid blijkt erfelijke darmkanker voor een familie een minder groot taboe om over te praten en zich te laten testen dan bij onbehandelbare ziekten zoals de ziekte van Huntington.

Ook als artsen in een eerste consultatie volledige en correcte informatie geven, horen en begrijpen mensen lang niet alle informatie. Maar geen nood. Lieve Denayer: ‘Alle personen die een predictieve test overwegen of lieten uitvoeren, kunnen altijd contact met ons opnemen voor een gesprek of ons telefoneren als ze vragen hebben. Dat helpt hen om het resultaat te verwerken en om juiste beslissingen te nemen.’

Weten en niet weten
Het is belangrijk dat je zelf weet dat je een sterk verhoogd risico hebt om erfelijke darmkanker te ontwikkelen. Dan kan je dat voorkomen. Maar wie vertel je het verder wel en wie niet? Allicht breng je je partner op de hoogte en je kinderen wanneer ze daar oud genoeg voor zijn - waarbij als algemeen principe gehanteerd wordt: als de aandoening niet voorkomt op kinderleeftijd, dan wordt er liefst niet getest bij kinderen. Broers en zussen vertel je het ook, zodat ze zelf een predictieve test kunnen laten uitvoeren als ze dit wensen. Je kan het ook aan vrienden vertellen zodat je bij hen steun kan krijgen wanneer  je dat nodig hebt. Ouders krijgen een slecht resultaat vaak niet te horen omdat hun kinderen hen geen schuldgevoel willen geven.

Gerry Evers-Kiebooms is lid van het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek. Ze legt verder uit: ‘Je vertelt het resultaat van een predictieve genetische test beter niet aan je collega’s en zeker niet aan je werkgever. In principe ben je beschermd door de Belgische wetgeving: een werkgever mag het resultaat van predictieve genetische tests niet opvragen zodat je op basis van een slecht testresultaat niet ontslagen kan worden. Een bedrijfsgeneesheer mag alleen je huidige geschiktheid voor een bepaalde functie nagaan en niet je toekomstige gezondheidstoestand. Verzekeringsmaatschappijen mogen ook geen genetische informatie opvragen. Je moet hen het resultaat van een predictieve test dus niet meedelen. Je mag uiteraard  geen aanwezige ziekten of symptomen verzwijgen op het medische inlichtingenblad van een verzekeringsmaatschappij.’

Je kan voor jezelf beslissen dat je niet wilt weten of je drager bent van een genmutatie. Gerry Evers-Kiebooms: ‘Maar wanneer je het wel weet, is het bewust verzwijgen voor verwanten  iets anders. Zij hebben immers een verhoogd risico. Wat erfelijk is, behoort tot het bezit van je familie: je erfelijk materiaal is niet alleen je persoonlijke bezit. Wanneer je weet dat je drager bent van een genmutatie verantwoordelijk voor erfelijke darmkanker, is het moreel niet verantwoord dat je je familieleden niet inlicht. Vooral omdat preventie werkt! Daarom verwachten we dat een darmkankerpatiënt, bij wie de diagnostische test een oorzakelijke mutatie aan het licht brengt, zijn familie inlicht.’ Wat als hij dat niet wilt doen? Wat kan een CME dan doen? Gerry Evers-Kiebooms: ‘Hierover zijn de meningen verdeeld. Ongevraagd contact opnemen met iemand over genetische informatie of met een aanbod om een predictieve test te laten uitvoeren - ook al is dat met de beste bedoelingen - komt immers in conflict met de privacy van de persoon en met het beroepsgeheim. Daarom is het belangrijk dat geteste personen zelf die taak opnemen en dat we hen daarbij zo goed mogelijk helpen.’

Naar het verhalenoverzicht