Erfelijke borstkanker. Leven met een risico

Genetische centra in Vlaanderen

UI Antwerpen: tel. 03/820.25.70
AZ VU Brussel: tel. 02/477.60.71
UZ Gent: tel. 09/240.36.03
UZ Leuven: tel. 016/34.59.03

DNA-onderzoek of predictieve test?

De zoektocht naar mogelijke fouten in de genen begint bij familieleden die borst- of eierstokkanker gehad hebben. Bij hen wordt een DNA-onderzoek gedaan - het duurt ongeveer zes maanden voor het resultaat bekend is. Wordt daar een van de twee BRCA-genen gevonden, dan kunnen de overige familieleden - die de ziekte niet hebben - een predictieve (voorspellende) test laten doen. Na gemiddeld zes tot acht weken kennen ze het resultaat.

Marie is amper 24 en met kanker was ze helemaal niet bezig. Tot ze vorig jaar een voorspellende genetische test liet doen. Sindsdien weet ze dat ze drager is van een gen dat het risico op borstkanker fors verhoogt.

Tekst: An Van de Velde, uit Leven 16, oktober 2002

Maries mama bracht de bal aan het rollen. Op tv hoorde ze over het bestaan van erfelijkheidstesten die het risico op borstkanker kunnen bepalen. Of Marie dat niet eens zou doen? In de familie van Maries vader komt borstkanker veel voor. Verschillende van zijn zussen overleefden de ziekte niet.

Marie (haar echte naam vermelden we om privacyredenen niet, nvdr) kwam uit de lucht vallen: "Borstkanker, daar stond ik echt niet bij stil. Ik was 23, jong en gezond. Maar mama bleef aandringen. Ze was daar ook al lang mee bezig. Toen ik klein was, zijn een paar van mijn tantes gestorven aan borstkanker. Ik ging wel mee naar de begrafenis, maar als kind sta je daar niet bij stil. Vijf jaar was ik, de laatste keer twaalf. Op die leeftijd ben je niet met kanker bezig."
Maar ze koos toch voor de test: "Ik ben naar de huisarts gestapt, hij heeft me het telefoonnummer gegeven en ik heb meteen een afspraak gemaakt."

Wachten duurt lang
De eerste afspraak op het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid was een teleurstelling voor Marie. Ze ging ervan uit dat er bloed geprikt zou worden, en dat ze een week later het resultaat zou kennen. Maar dat was buiten de waard gerekend.
Marie: "Eerst was er een gesprek. En nog een gesprek. Praten, praten. Ik wilde er gewoon vanaf zijn, weten waar ik aan toe was."

Uiteindelijk zaten er ongeveer twee maanden tussen het eerste gesprek en de bloedname. In die periode kreeg Marie een pak medische informatie over genen, het onderzoek, de ziekte zelf enz. Ook psychologisch werd ze goed voorbereid. Want wilde ze eigenlijk wel weten of ze een hoog risico liep? En wat als zou blijken dat ze het gen had? Marie: "Hoe meer informatie ik kreeg, hoe meer het tot me doordrong hoe belangrijk dit wel was. Ja, ik wilde me laten testen. Niet alleen voor mama, vooral voor mezelf. Het ging over mij. Ik wilde het gewoon weten."

De "foute" genen zaten bij de zussen van haar vader, daarom zou eerst haar papa zich laten testen. Als ze bij hem niets vonden, kon ook Marie geen drager zijn, en had de test bij haar geen enkele zin. Maries papa stemde in met het genetisch onderzoek. Hij bleek inderdaad drager te zijn van BRCA 2, een van de twee bekende genen die de erfelijkheid bepalen voor zowel borstkanker als eierstokkanker. Dan was het de beurt aan Marie. Enkele weken na de bloedname mocht ze samen met haar mama en haar vriend om het resultaat. Marie: "Ik was wel zenuwachtig, maar toch ook vrij nuchter. We hadden er veel over gepraat. Je weet dat de kans bestaat en je bereidt je voor op het ergste."

Het resultaat toonde aan dat Marie drager is van het gen. 60 tot 80% kans loopt ze om ooit borstkanker te krijgen - zeven keer meer dan de doorsnee vrouw, en 10 tot 30% kans op eierstokkanker. Toch bleef ze er rustig bij. Marie: "Ik had niet echt een uitgesproken gevoel. Ik was niet boos, had niet de behoefte om te wenen. Natuurlijk vond ik het vreselijk. Maar het was geen bom die insloeg. Het was geen drama. Ik was erop voorbereid. Ik wist wat de opties waren, dat ik iets kon doen."

Jong en gezond
Toen ze wist dat ze gendraagster was, stond Marie voor een aartsmoeilijke keuze. Een mogelijkheid was zich van zeer dichtbij laten volgen, een andere preventieve amputatie.

Marie: "Toen ik voor het eerst hoorde over preventieve borstamputatie was ik van slag. Als gezonde vrouw je borsten laten wegnemen, voor mij is dat echt taboe. Misschien krijg ik de ziekte wel nooit. Rond mijn dertigste wil ik wel mijn eierstokken laten wegnemen. Eierstokkanker is moeilijk op te sporen en geeft vlug uitzaaiingen. En door het wegnemen van de eierstokken daalt ook het risico op borstkanker. Die beslissing viel niet zo zwaar. Eierstokken zitten in je lichaam, die zie je niet. Mijn borsten, dat is iets anders. Die raken je hele vrouw-zijn. Daar heb ik het veel moeilijker mee. De chirurg was wel cru toen hij mijn beslissing hoorde. 'Het probleem zit in je borsten,' zei hij, "niet in je eierstokken." Dat weet ik wel, maar ik vind mezelf veel te jong om die stap te zetten. Mijn vriend denkt er gelukkig ook zo over."
Wie drager is van het gen, heeft een kans op twee om de afwijking door te geven aan zijn of haar kinderen. Maar aan kinderen denkt Marie voorlopig nog niet: "We zijn er gewoon niet klaar voor. En als het zover komt, denk ik niet dat dat gen ons zal tegenhouden. Maar ik twijfel eraan of we ooit kinderen willen. Waarschijnlijk niet. Maar dat weet je natuurlijk nooit helemaal zeker. Wat als ik mijn eierstokken laat verwijderen en daarna toch een kind wil? Daar zit ik wel mee."

Beetje nerveus
Marie heeft haar keuze gemaakt: geen borstamputatie. Wel gaat ze voortaan elk half jaar op controle.
Marie: "De eerste keer was het afwachten. Drie verschillende dokters kwamen mijn borsten onderzoeken. Wel een beetje akelig, drie paar handen die je borsten bepotelen. Maar drie verschillende dokters, dat zijn ook drie verschillende meningen. Als het weer zover is, ben ik altijd wel een beetje nerveus. Maar na zo"n controle ben ik altijd weer gerustgesteld. Opgelucht dat alles oké is. Ik probeer het ook positief te bekijken. Andere vrouwen zijn er misschien niet zo mee bezig. Ik weet dat ik veel kans maak, maar ik laat me goed opvolgen. En hoe sneller ontdekt, hoe beter de genezingskansen. Ik zal er in ieder geval op tijd bij zijn."

Spijt dat ze de test heeft laten doen, heeft Marie absoluut niet: "Ik weet het nu. En ik ben blij dat ik het weet. Ik ga ervan uit dat ik de ziekte ooit wel zal krijgen, maar het spookt niet dagelijks door mijn hoofd. Ik heb ook niet meteen een beeld van kanker. Ik heb nooit gezien wat het met je kan doen. Anders zou ik misschien wel anders reageren. Ik probeer gewoon realistisch te blijven. Als het zo moet zijn, dan is het zo. Goed dat we de toekomst niet kennen, dat we niet weten wat er boven ons hoofd hangt. Het heeft geen zin om daarover te piekeren. Zo maak je alleen jezelf ziek."

Erfelijkheidsonderzoek: wat en voor wie?

Erfelijkheidsonderzoeken worden in ons land uitgevoerd in centra voor genetica, verbonden aan de universitaire ziekenhuizen. Mensen die hier aankloppen, krijgen begeleiding van een multidisciplinair team dat bestaat uit een geneticus, een sociaal verpleegkundige, een psycholoog en verschillende medische specialisten.

Borstkanker komt in Vlaanderen voor bij één vrouw op tien. In vijf tot tien procent van alle gevallen gaat het om een erfelijke vorm, die ontstaat door een mutatie, of een fout in de genen. Het aantal vrouwen dat een erfelijk verhoogd risico loopt, bedraagt dus minder dan een procent.

Professor Eric Legius (geneticus aan het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, UZ Leuven): "Er zijn tot nu toe twee genen bekend die een rol spelen bij het ontstaan van erfelijke vormen van borstkanker: BRCA1 en BRCA2 (breast cancer 1 en 2). Vrouwen die drager zijn van zo"n gen lopen een risico van 60 tot 80% om ooit borstkanker te krijgen en 20 tot 40% kans op eierstokkanker. Gemiddeld is de kans op eierstokkanker iets lager bij vrouwen met een BRCA2-mutatie dan bij een BRCA1-mutatie. Maar nog altijd veel meer dan het statistische gemiddelde van 1 op 70 voor eierstokkanker."
"Op dit ogenblik worden alleen vrouwen getest bij wie borstkanker veel in de familie voorkomt: drie of meer vrouwen die de diagnose kregen, waarvan een jonger dan 50 jaar. Als we ons aan die criteria houden, vinden we bij 20 tot 25% van die families een BRCA1- of 2-mutatie . Ook als er géén BRCA-mutatie gevonden wordt in een familie waar borstkanker veel voorkomt, ligt het borstkankerrisico voor vrouwelijke familieleden iets hoger. Hoe dat komt, is nog niet bekend - medische opvolging blijft in ieder geval aangewezen."

Erfelijk belast: de opties
Wie drager is van een borstkankergen, kan zich zesmaandelijks laten controleren door een arts, en jaarlijks een mammografie laten nemen en een echografie van de eierstokken.
Prof. Legius: "Voor borstkanker spreken we over geregelde controles vanaf 30 jaar, of minstens vijf jaar vroeger dan de jongste diagnose in de familie. Maar zelfs dat biedt uiteraard geen garantie. Door te onderzoeken, voorkom je niet. Het is wel waarschijnlijk dat de ziekte vroeger wordt ontdekt én geneesbaar is. Maar nog altijd vijftien procent van de vrouwen die strikt opgevolgd worden en de ziekte krijgen, overleeft het niet."
Als je de ziekte echt voor wil zijn, is er die andere optie: preventieve amputatie. 20 tot 30% kiest voor borstamputatie, en 80 tot 90% van de vrouwen die drager zijn van een defect gen laat na haar 35ste de eierstokken preventief verwijderen.
Prof. Legius: "Een aantal vrouwen zit met die vijftien procent toch nog flink in de knoop, en kiest voor de veiligste methode: het wegnemen van beide borsten. Die ingreep brengt de kans op borstkanker terug op een tot twee procent (niet nul procent, omdat er altijd een klein restje klierweefsel kan overblijven, nvdr). Meestal gaat het om jonge vrouwen tussen 35 en 45 jaar die gehuwd zijn, kinderen hebben, en boven alles beschikbaar willen blijven voor hun gezin. Borstamputatie wordt meestal gevolgd door een reconstructie met een prothese of met eigen weefsel van buik of billen. De mogelijkheden voor reconstructie zijn er de laatste jaren flink op vooruitgegaan, maar het blijft een zware ingreep en het gevoel in de borsten zal altijd anders zijn. Het is in ieder geval een beslissing die je niet neemt van de ene dag op de andere, en die ook de nodige psychologische begeleiding vraagt."

Het belang van begeleiding

De stap zetten naar genetisch onderzoek weegt psychisch zwaar. Want wat als je weet dat je veel meer risico loopt? En je kinderen misschien ook? Psychologische begeleiding is dan ook erg belangrijk.

Nogal wat mensen komen binnen en willen meteen een bloedtest. "Begrijpelijk", vindt Erna Claes (psychologe aan het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, UZ Leuven), "maar zo"n test is toch wel emotioneel beladen. Want als je het weet, dan weet je het, en moet je er ook mee verder. Belangrijk is dat mensen goed beseffen waar ze aan beginnen, dat ze vooraf een aantal dingen op een rij kunnen zetten. En dat vraagt tijd. Daarom doen we nooit een bloedafname tijdens de eerste consultatie. Er is altijd een kleine minderheid die afhaakt, die het toch liever niet weet. Mensen die vinden dat weten moeilijker is dan de onzekerheid. Daarnaast zijn er natuurlijk nog veel mensen die het liever niet weten, maar die komen gewoon nooit naar het Centrum."
Op de eerste consultatie krijgen mensen een pak medische informatie. De tweede afspraak is er een met een psycholoog.
Erna Claes: "We praten over de familiale situatie, over persoonlijke ervaringen. Hoe zie je je eigen risico? En hoe ga je daarmee om? Dat beeld wordt vaak gekleurd door de familiegeschiedenis. Als je verschillende tantes kent die kanker gehad hebben, maar het merendeel is behandeld en leeft, is dat heel anders dan als je zus op jonge leeftijd twee jaar na de diagnose aan kanker overleden is."
Bedoeling van het gesprek is mensen zo goed mogelijk voor te bereiden op de test, en vooral op het resultaat.
Erna Claes: "Als je probeert het je zo concreet mogelijk voor te stellen, weet je tenminste waar je voor staat, en wordt het ook hanteerbaar. Eigenlijk zijn er weinig mensen die heel erg emotioneel reageren op het moment van de resultaatsmededeling. Heel wat mensen gaan er van uit dát ze drager zijn. Dat is een manier om je sterk op te stellen. Als je het dan zwart op wit krijgt, komt het hard aan, maar niet onverwacht. Overigens voorzien we ook na het testresultaat begeleiding om zowel de psychologische als de medische impact van het resultaat verder op te volgen."

Bang afwachten
Als na de test blijkt dat je het gen niet geërfd hebt, hoef je je niet meer intensief te laten opvolgen, want je loopt geen hoger risico dan de doorsnee vrouw. Als blijkt dat je wel drager bent, valt de onzekerheid voor een stuk weg.
Erna Claes: "Het blijft bedreigend: ga je het krijgen, wanneer ga je het krijgen en hoe zal het zijn? Je zit wel met die angst. Je kan wel maatregelen nemen, al bieden die niet allemaal evenveel zekerheid. Maar welke optie je ook kiest, je kan iets doén. Dat gevoel van controle is belangrijk."
Als je geen drager bent, kan je het gen ook niet doorgeven. Een opluchting. Ben je wel drager, dan lopen ook je kinderen een risico. Tijdens de psychologische begeleiding wordt besproken hoe belangrijk het is familieleden in te lichten over het erfelijke risico en het bestaan van de test om hen de mogelijkheid geven zelf te beslissen.
Erna Claes: "Toch zijn er weinig jonge mensen die op basis van het resultaat overwegen om geen kinderen te willen. Het risico dat je het gen doorgeeft is een op twee. Maar dat betekent ook dat je 50% kans maakt om het niet door te geven. Ook als je het gen wel doorgeeft, is er geen zekerheid dat je kinderen de ziekte krijgen. En er blijven de medische mogelijkheden."

Naar het verhalenoverzicht

ONE Agency